Síndrome branquio-oto-renal

Definición: Un raro trastorno genético caracterizado por pérdida auditiva, malformaciones renales y anormalidades del arco branquial.

Etiología: El síndrome branquio oto renal es una enfermedad hereditaria rara, con una prevalencia (número de casos de una enfermedad en una población) estimada de 1 por cada 40.000 recién nacidos vivos, de ellos 1 por cada 1.000 tiene sordera y de éstos últimos 1 de cada 20 tiene anomalías branquiales, y de los últimos, 1 de cada 2 tiene el síndrome. La probabilidad de que un niño con fosetas preauriculares, tenga el síndrome es de 1 por cada 400. Se hereda como un rasgo genético autosómico dominante.

Síntomas y signos:

§  Anomalías branquiales (hendiduras, quistes, fístulas).

§  Anomalías otológicas (malformaciones del pabellón auricular, depresiones auriculares e hipoacusia).

§  Anomalías renales.

Tratamiento: Seguimiento y control mediante equipo multidisciplinario.