Síndrome de Treacher Collins

Definición: Enfermedad que presenta anomalías craneofaciales (disostosis mandíbulofacial) junto a hipoacusia por malformaciones del oído medio e interno.

Etiología: Los cambios en uno de tres genes, TCOF1, POLR1C o POLR1D, pueden llevar a que se presente el síndrome de Treacher-Collins. La afección se puede transmitir de padres a hijos (hereditaria), pero la mayoría de las veces no hay otro miembro de la familia afectado.

La afección puede variar en gravedad de una generación a otra y de una persona a otra.

Síntomas y signos:

§  La parte externa de los oídos es anormal o casi totalmente ausente.

§  Hipoacusia.

§  Mandíbula muy pequeña (micrognatia).

§  Boca muy grande.

§  Defecto en el párpado inferior (coloboma).

§  Vello del cuero cabelludo que se extiende hasta las mejillas.

§  Paladar hendido.

Figura 1. Síndrome de  Treacher Collins

Tratamiento: La hipoacusia se trata para garantizar el mejor desempeño en la escuela.

Ser vigilado por un cirujano plástico es muy importante, debido a que los niños con esta afección pueden necesitar una serie de operaciones para corregir los defectos congénitos. Con la cirugía plástica, se puede corregir el mentón retraído y otros cambios en la estructura de la cara.