Síndrome de Usher

Definición: es un raro trastorno heredado que involucra la pérdida del oído y vista. La pérdida de la audición suele estar presente al nacer o poco tiempo después. Se debe a la habilidad dañada de los nervios auditivos de transmitir entradas sensoriales al cerebro. Se llama pérdida del oído sensorioneural.

Etiología: es causado por una mutación genética. Se pasa de padre a hijo de forma autosomal recesiva. Esto significa que un niño debe heredar un gen defectuoso de cada padre para poder desarrollar el síndrome de Usher. Si el niño hereda un gen defectuoso, será un portador y no tendrá ningún síntoma. No es claro qué causa la mutación del gen.

Síntomas y signos:

Tipo I

§  Sordo de nacimiento y recibe poco o nulo beneficio de aparatos auditivos.

§  Problemas de equilibrio graves.

§  Lento al sentarse sin apoyo.

§  Rara vez aprende a caminar antes de los 18 meses de edad.

§  El RP empieza a la edad de 10 con dificultad para ver en la noche y rápidamente progresa hacia la ceguera.

Tipo II

§  Nacido con pérdida del oído de moderada a grave y puede beneficiarse con aparatos auditivos.

§  Sin problemas de equilibrio.

§  El RP empieza en la adolescencia.

Tipo III

§  Nacido con oído normal que empeora en la adolescencia y lleva a la sordera de leve a grave en la edad adulta.

§  Nacido con equilibrio casi normal.

§  El RP empieza en la adolescencia temprana como ceguera nocturna y lleva hacia la ceguera a la mitad de la edad adulta.

 

Figura 1. Síndrome de Usher, adjunta una imagen crosomosomica. 

Tratamiento: Uso de audífono, Implante coclear, tratamiento con equipo multidisciplinario.