Síndrome de Stickler

Definición: Es una enfermedad genética que afecta al colágeno (tejido conectivo) y se manifiesta durante la infancia.

Etiología: Se estima que el síndrome de Stickler afecta a una persona de cada 7.500-9.000. Se supone que muchas de las personas que lo padecen no han sido diagnosticadas. El riesgo de que el síndrome sea trasmitido de padres con síndrome de Stickler a hijos se calcula en un 50 por ciento.

Síntomas y signos:

§  Rasgos faciales como cara plana con nariz y barbillas pequeñas.

§  Pérdida de audición.

§  Miopía.

§  Enfermedad precoz de las articulaciones.

§  Paladar hendido.

§  Desprendimiento de la válvula mitral.

§  Hipoacusia de conducción.

Figura 1. Menor con síndrome de Stickler

Tratamiento: No hay cura disponible, pero un seguimiento continuo del especialista en otorrinolaringología, vista, corazón y demás especialidades es crucial para proporcionar tratamiento a los síntomas, incluyendo los audífonos si procede.