Síndrome de Waardenburg

Definición: es una enfermedad rara hereditaria, con carácter autosómico dominante que se caracteriza por anomalías faciales, oculares y sordera neurosensorial.

Etiología: el defecto básico es desconocido, aunque diversos investigadores creen que esta alteración del desarrollo se podría deber a la migración anormal de  las células de la cresta neural.

Esta enfermedad se puede presentar bajo tres aspectos, por lo que se divide en tres tipos. Los tres tipos se heredan de manera autosómica dominante. Investigaciones en genética indican que el gen está localizado en el cromosoma 3.

Los pacientes presentan mutaciones en genes en los cromosomas 2 (tipo I, en el que hay luxación del pliegue del párpado) y 3 (los párpados no están caídos, pero la sordera es más frecuente).

Se da con una frecuencia aproximada de 1:42000 nacimientos.

Síntomas y signos:

§  Ausencia del ángulo fronto- nasal.

§  Hipoplasia de las alas de la nariz.

§  Sordera perceptiva (20-25% de los casos).

§  Labio leporino.

§  Distopia cantorum: disposición anómala de los ojos: desplazamiento lateral de los ángulos internos de los ojos.

§  Sordera (unilateral o/y bilateral).

§  Anomalía en la pigmentación del iris (25% de los casos).

Figura 1. paciente con Síndrome de Waardenburg.

Tratamiento: Uso de audífono o implante coclear para el tipo 3.